Thalassemia 

Thalassemia ialah sekumpulan penyakit darah yang diwarisi yang menyebabkan badan menghasilkan hemoglobin lebih rendah daripada biasa. Hemoglobin ialah bahan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Akibat gangguan dalam penghasilan hemoglobin, penghasilan sel darah merah menjadi tidak normal, yang membawa kepada anemia. Penyakit ini terbahagi kepada dua jenis: alfa (α) dan beta (β), dengan tahap keterukan setiap jenis bergantung kepada kecacatan genetik. 

Punca dan Faktor Genetik 

Thalassemia berlaku akibat mutasi dalam gen yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin terdiri daripada rantai globin α dan β. Mutasi yang menjejaskan penghasilan rantai ini menyebabkan fungsi sel darah merah menjadi tidak normal. Penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, bermaksud anak perlu mewarisi gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa untuk menunjukkan simptom. 

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa: 

• 25% kemungkinan anak mendapat penyakit 

• 50% kemungkinan menjadi pembawa 

• 25% kemungkinan bebas daripada penyakit 

Jenis-Jenis Utama: 

• Thalassemia Alfa (α-Thalassemia): Disebabkan oleh kehilangan atau mutasi gen α-globin. Tahap keterukan berkisar daripada pembawa tanpa simptom hingga anemia yang teruk. Kehilangan semua empat gen α-globin menyebabkan hydrops fetalis, yang biasanya membawa maut sebelum atau sejurus selepas kelahiran. 

• Thalassemia Beta (β-Thalassemia): Disebabkan oleh kekurangan gen β-globin. Diklasifikasikan kepada ringan (trait β-thalassemia), sederhana, dan teruk (anemia Cooley), bergantung kepada jenis dan bilangan mutasi gen. Bentuk yang teruk menyebabkan anemia serius dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan memerlukan transfusi darah sepanjang hayat. 

Gejala dan Tanda-Tanda 

• Ringan (Pembawa): Tidak menunjukkan simptom atau hanya anemia ringan yang dikesan melalui ujian darah. 

• Sederhana: Anemia sederhana dengan kemungkinan memerlukan transfusi darah secara berkala, keletihan, kelemahan, kulit pucat atau kekuningan, dan pembengkakan limpa. 

• Teruk (Anemia Cooley): Anemia serius dengan gejala seperti keletihan melampau, muka pucat, jaundis, deformasi tulang (terutama pada muka dan tengkorak), tumbesaran terbantut, pembengkakan limpa dan hati, serta air kencing yang gelap. 

• Gejala Lain: Degupan jantung laju, sesak nafas, dan masalah jantung akibat anemia jangka panjang. 

Kaedah Diagnosis 

Diagnosis thalassemia memerlukan ujian makmal, termasuk kiraan darah penuh, analisis hemoglobin, dan ujian genetik. Kaunseling genetik juga penting bagi individu yang mempunyai sejarah keluarga untuk menilai risiko sebelum kehamilan. 

• Ujian Darah: Menilai jumlah, bentuk, dan tahap hemoglobin dalam sel darah merah. 

• Ujian Genetik: Mengesan mutasi gen. 

• Diagnosis Pranatal: Melalui pengambilan cecair amnion atau sampel villi chorion untuk mengesan gen janin yang bermutasi. 

Rawatan 

Rawatan bergantung pada jenis dan tahap keterukan: 

1. Kes Ringan: Biasanya tidak memerlukan rawatan, hanya pemantauan berkala. 

2. Kes Sederhana dan Teruk: 

• Transfusi Darah: Menyokong tahap hemoglobin yang normal. 

• Terapi Chelation Besi: Mencegah pengumpulan zat besi akibat transfusi yang kerap. 

• Suplemen Asid Folik: Membantu penghasilan sel darah merah. 

• Splenektomi: Pembedahan untuk membuang limpa jika pembesaran limpa teruk. 

• Pemindahan Sumsum Tulang/Sel Stem: Satu-satunya potensi penyembuhan, tetapi memerlukan penderma yang serasi dan melibatkan risiko tertentu. 

Pemantauan dan pengurusan jangka panjang sangat penting untuk mengurangkan komplikasi. 

Pencegahan dan Kaunseling Genetik 

• Saringan Sebelum dan Semasa Kehamilan: Terutama di kawasan berisiko tinggi (Mediterranean, Asia Tenggara, Timur Tengah). 

• Kaunseling Genetik: Membantu pasangan yang merupakan pembawa atau mempunyai sejarah keluarga membuat keputusan yang berinformasi. 

Gaya Hidup dan Pemakanan 

• Diet Seimbang: Elakkan makanan kaya zat besi (contohnya, organ haiwan). 

• Hindari Suplemen Zat Besi: Kecuali disyorkan oleh doktor. 

• Cegah Jangkitan: Amalkan kebersihan yang baik dan dapatkan vaksinasi secara berkala (terutamanya selepas splenektomi). 

• Pemeriksaan Berkala: Pantau tahap hemoglobin, kesihatan organ, dan kawal komplikasi seperti masalah jantung dan hati. 

Keperluan Nutrisi untuk Pesakit Thalassemia 

• Protein Berkualiti Tinggi: Menyokong pembaikan sel darah merah dan tisu. 

• Asid Folik dan Vitamin B12: Menggalakkan penghasilan sel darah merah. 

• Vitamin C: Meningkatkan imuniti dan membantu penyerapan zat besi jika tiada masalah lebihan zat besi. 

• Kalsium dan Vitamin D: Mengekalkan kesihatan tulang. 

• Pengambilan Zat Besi yang Rendah: Mengelakkan risiko lebihan zat besi (terutama bagi kes yang teruk). 

Produk Nutrisi Disyorkan untuk Pesakit Thalassemia 

1. Nuewee Organic Pea Protein Isolate 

• Tinggi protein (20g) dan mengandungi nutrien penting seperti asid folik, vitamin B12, vitamin C, dan kalsium untuk sokongan pemakanan menyeluruh. 

2. Nuewee Organic Blackcurrant Protein with Astaxanthin 

• Kaya dengan antioksidan (astaxanthin, ekstrak biji anggur, serbuk blackcurrant) dan probiotik untuk meningkatkan sistem imun. 

3. Nuewee Green Tea Protein with Stem Cell Gold 

• Mengandungi polifenol teh hijau, katekin, dan vitamin C untuk manfaat antioksidan dengan kandungan protein sederhana. 

4. Nuewee Organic Pumpkin Seed Protein with Turmacin 

• Tinggi protein (14.7g), termasuk curcumin (anti-radang), lutein, dan L-arginine untuk kesihatan vaskular. 

Thalassemia adalah penyakit genetik yang kompleks. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan pengurusan yang sesuai dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.